گزارش یک مورد بیمار hb-hamadan در استان هرمزگان
نویسندگان
چکیده
چکید ه سابقه و هدف بتا تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش های پره ناتال، می توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود. مورد زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی های ژنتیکی، هموگلوبین ناشناخته در اثر جهش نادر cd56(ggc>cgc) بود که منجر به تولید hb-hamdan می گردید. نتیجه گیری با توجه به مورد بررسی شده و نیز معدود گزارش هایی که از این هموگلوبین در سرتاسر جهان وجود دارد، به نظر نمی رسد که یک هموگلوبین پاتولوژیک باشد. این امر در تصمیم گیری درخصوص غربالگری پیش از تولد در برنامه پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی حائز اهمیت است.
منابع مشابه
گزارش یک مورد بیمار Hb-Hamadan در استان هرمزگان
چکید ه سابقه و هدف بتا تالاسمی شایع‌ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش‌های پره‌ناتال، می‌توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود. مورد زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش‌های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته‌ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی‌های ژنتیکی، هموگلوبی...
متن کاملگزارش یک مورد بیمار مبتلا به لپتوسپیروز
چکیده زمینه و هدف: بیماری لپتوسپیروز یکی از بیماری‌های مهم مشترک بین انسان و دام است. هدف این مطالعه گزارش یک مورد بیمار مبتلا به لپتوسپیروز بود. معرفی بیمار: مردی 32 ساله از شهر جنوبی و گرمسیری کنگان به علت تب بالا، درد عضلانی، قرمزی چشم، لتاژی و در معاینه بالینی بزرگی کبد و طحال، زردی مختصری در ملتحمه چشم به بیمارستان شهید بهشتی یاسوج مراجعه نمود. درمان اولیه به دلیل تب‌دار بودن بیمار...
متن کاملگزارش یک مورد آنژیومیوفیبروبلاستوم واژن در یک بیمار 36 ساله
مقدمه: آنژیومیوفیبروبلاستوم، یک تومور نادر خوش خیم است که تظاهراتی مشابه آنژیومیکسوم از خود نشان می‌دهد. این تومور، یک تومور بافت نرم است که غالباً در ناحیه ولو زنان پره منوپوز رخ می‌دهد. اکثر بیماران با توده ولو مراجعه می کنند که اغلب تشخیص بالینی کیست بارتولن داده می‌شود و تشخیص افتراقی آن از آنژیومیکسوم مهاجم و میکسوفیبروسارکوم اهمیت دارد. مطالعه حاضر با هدف گزارش یک مورد نادر آنژیومیوفیبروبل...
متن کاملگزارش یک مورد توده کاذب مدیاستن در یک بیمار سیروتیک
We report a case of paraesophageal varices presenting as a posterior mediastinal mass in a patient with long-standing portal hypertension and cirrhosis. The case is unusual because the varices were considerably larger than those usually encountered in portal hypertension. This report is a reminder that portal hypertension with paraesophageal varices can present as a retrocardiac mass on...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
فصلنامه پژوهشی خونجلد ۱۱، شماره ۳، صفحات ۲۵۲-۲۵۶
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023